otcd的中文名很长很拗口，不过解释起来不难理解。

这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶，最后导致血氨飙增的遗传病。

氮元素大量存在于三大营养元素之一的蛋白质中，蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。

无用的氮会经代谢合成尿素，然后通过泌尿系统排出体外。

otcd就是氮元素在合成尿素时，缺少合成所需要的酶，蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着大量氨流经脑细胞时，会不断改变脑细胞的渗透压，最终造成脑细胞水肿。

当水肿到了一定程度，逐渐膨大的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。

这病很少见，绝大多数都是出生就发病。就算有一定的延后性，可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。

至少王廷干了那么久，接手并确诊otcd的一个都没有。

而祁镜进入临床工作的时间更短，前十来年都是专攻传染病，真正涉足遗传也没多久。病例自然见过，可也只是单纯的见过而已，真正经自己手确诊治疗的也是一个都没有。

趁着王廷和张杰义还在讨论，祁镜偷偷给纪清发了条讯息：那孩子血氨上2000了纪清今天是早班，上午请了小半天假，吃完午饭就跑去参加了一个研讨会。

王廷本为了这个重症病人一直待在诊疗室里，想到中班的陈霄搭档张杰义压力不小，索性就自己亲自上阵帮忙顶班。

没一会儿纪清就回了消息：那么快？张老师怎么说？

你怎么知道张杰义在？

你天天睡大觉当然不知道，张老师经常来看这孩子的他说是尿素代谢出了问题祁镜本来想把那一串专有名词全招呼上去，但才打了没几个字就失去了耐性，因为那些字找起来太麻烦了。

嗯，有可能，我觉得挺像的我觉得不像我觉得你怎么老是和我唱反调，咱们俩相性不合啊不合才好玩啊，老规矩，一顿饭行，不聊了，我听课其实这次祁镜并没有太大的把握，很多确诊的检查都需要时间，但病人病程进展太快。

判断准确率几乎就是五五开的局面。

说实话，他的直觉也有点偏向张杰义，只不过新生儿期间就该爆发的疾病那么晚才才出现，肯定有诱因。

没找到诱因之前，理论上他更倾向于其他原因。

而且这次祁镜也不是太在意输赢，有输有赢才能引诱别人继续下去，一输到底根本看不到翻盘希望，谁还敢陪他玩。

而且纪清不算有钱，老是找他骗吃骗喝，最后榨干了钱包后果也是很严重的。记得当初纪清工作没几年就和女友分手了，和他一起过了不知道多少个光棍节。

具体原因祁镜不清楚，不过应该和空闲时间以及钱包厚度有关系。

祁镜笑着关上了手里的翻盖手机：万一输了就还他一顿好的算了。

......

王廷不可能因为张杰义一句话就给孩子上otcd的治疗。

在为孩子透析的时候，他找来了内分泌和儿科的两位大主任，一起做个简短的急会诊。

作为对otcd研究最透彻的张杰义自然成了主讲，从入院时的首次病程到之后几次急救记录，所做过的检查和用药都在他的脑子里。

两位主任看是张杰义站在主讲位就觉得很奇怪，之后再听着他近乎于脱稿的病例陈述，他们俩直接傻眼了。

这什么情况？太阳从西边出来了？全医院资格最老的老混子怎么正经起来了？

吐槽归吐槽，最多也就在自己心里念叨几遍。两人相视看了几眼，也没说什么，就把注意力集中在了病例本身上。

“直接就断定是otcd是不是太武断了？”儿科主任建议道，“虽然各项症状和检测指标挺符合的，但毕竟诊断标准是血和尿液中各氨基酸的浓度以及转移酶的活性，检查需要时间。”

内分泌的倪主任点点头：“老张，等等吧，最快今晚最晚后天就能出结果。现在先透析着，尽快把血氨降下去。”

“我也知道过两天就能出报告。”

张杰义脸色很不好看，翻着手里一本儿科遗传病学的杂志说道：“我也不希望是这个病，如果真的是，后续治疗也是个问题。”

听到这儿，两位主任也渐渐沉默了。

otcd是极其罕见的疾病，发病很急，特效的治疗药物是苯丁酸钠和苯甲酸钠。

只不过这两种药国内都没有，需要经过环环审批从国外进口。

其实就算是国外也不多见，03年全米国也就只有一家药厂在生产，直到两年后才有好几家制药公司参与竞争。

“如果真的确诊就只能靠精氨酸和瓜氨酸来维持了。”儿科主任退了一步，建议道，“虽然这两种药也不多，但总比进口苯丁酸钠和苯甲酸钠来的便宜。到时候再用辅助透析按时降血氨，应该问题不大。”

倪主任听完也跟着点点头：“医疗水平还很有限，确实只能这么办。”

张杰义看着孩子的病例连连摇头：“不，还有另一条路可以走。”

“什么路？”

“肝移植。”

“老张，这可是一大笔钱，病人家里情况支付不起啊。”

张杰义说道：“医院的移植中心三年前就成立了，为了提高手术技巧，只要病人在移植前脏器情况不错，在能保证肝源的情况下，他们会免去一部分费用。”

“肝源从哪儿来？”

“我已经让他父母去查配型了。”

倪主任皱着眉头：“老张，你糊涂啊，就算免去一部分费用也不可能全免，对于困难家庭来说还是一个极其沉重的负担。”

“万一和家属心里所想的不一样，结果就是医闹！”

“是啊，而且肝移植一年内存活率也就在70%出头，五年存活率还不到65%。后期还需要大量免疫抑制剂，也是一大笔钱，万一家属花了钱人还没了该怎么办？”

张杰义听后情绪有些激动：“透析就没意外就不花钱了？透析质量有好有坏，一旦降氨不彻底一旦药物缺货，血氨再次飙升造成脑疝就只会更危险。”

“而这种危险是贯穿他一辈子的，不知哪天走在路上晕倒在地，人就没了。”